Síndrome de Adams-Oliver: descrição clínica e acompanhamento da evolução de um caso / Adams-Oliver syndrome: clinical description and follow-up of an evolution of a case

A síndrome de Adams-Oliver ou Aplasia Congênita da Cútis é rara e se caracteriza pela ausência de uma parte da pele ao nascimento em área localizada ou generalizada. Apresenta-se, mais comumente, como pequenas lesões no couro cabeludo que ao nascimento podem já ter tido resolução com cicatriz ou permanecer com erosão superficial até ulceração profunda, ocasionalmente envolvendo as meninges. Devido à raridade da síndrome de Adams-Oliver, relata-se o caso de uma criança que nasceu com 36 semanas de gestação com malformação do tipo ausência parcial da calota craniana, com ausência de pele e tecido subcutâneo, malformação congênita em membros superiores e membros inferiores. Após diagnóstico da síndrome, o paciente foi submetido à cirurgia plástica para correção da encefalocele e posterior tratamento da lesão cutânea na região parieto-occipital-temporal. Pela escassez de pele, a lesão não foi totalmente coberta e foi discutido aguardar evolução clínica para outras abordagens futuras. Com três meses de vida, evolui para óbito por insuficiência respiratória após ficar entubado com ventilação mecânica por sete dias.

Adams-Oliver syndrome or Aplasia Cutis Congenita (ACC) is a rare condition characterized by a congenital absence of a localized or generalized area of skin at birth. It most often occurs as small lesions in the scalp, which at birth could have already been healed, or it may remain a shallow ulcer until it becomes a deep ulceration, occasionally impairing the meninges. Due to Adams-Oliver syndrome singularity, we report a case of a child who was born with a gestational age of 36 weeks with a congenital malformation, such as partial absence of the skullcap, absence of skin and subcutaneous tissue, and the upper and lower limbs can also present malformation. After the syndrome diagnosis, the patient had undergone both plastic surgery to reconstruct the encephalocele and further treatment of the skin lesion in parietal-occipital-temporal regions. Because of the scarcity of skin, the lesion was not totally covered, and we have chosen to wait for the clinical outcome to perform further approaches. At the age of three months, the child died due to respiratory failure. She had been intubated with mechanical ventilation for 7 days.

Physiotherapeutic conduct in amyotrophic lateral sclerosis

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a fatal progressive neurodegenerative disease with multifactorial etiology for which, so far, there is no effective medicinal treatment. However, by means of kinesiotherapy intervention and patient guidance and care, physiotherapy can delay physical functional losses, muscle fatigue and immobility of the joint-muscle system, thereby improving the quality of life. This survey had the aim of reviewing the physiotherapeutic conduct currently used in ALS cases. Monthly monitoring is recommended, with changes in goals and conduct at each stage of the disease, activities to be pursued around the home, and emphasis on stretching, muscle strengthening, posture adequacy and respiratory kinesiotherapy.

Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva, fatal, de etiologia multifatorial e sem tratamento medicamentoso efetivo até o momento. Entretanto, a fisioterapia, por meio de intervenções cinesioterapêuticas e orientações aos pacientes e aos cuidadores, ameniza a perda físico-funcional, a fadiga muscular e a imobilidade do sistema músculo-esquelético, melhorando a qualidade de vida. Buscou-se neste trabalho sugerir os procedimentos fisioterapêuticos utilizados atualmente na ELA. Indica-se realizar acompanhamentos mensais com mudanças nos objetivos e nas condutas a cada fase da doença e propõe-se acompanhamento das atividades em domicílio, com ênfase em alongamentos, fortalecimento muscular, adequação postural e cinesioterapia respiratória.

Aplicabilidade intra-hospitalar da cinesioterapia no trauma raquimedular / In-hospital applicability of kinesitherapy in Spinal Cord trauma

Trauma Raquimedular é um gerador de incapacidade grave, com maior prevalência na população jovem, provocando alterações das funções motora, sensitiva e fisiológica. A cinesioterapia é efetiva na reabilitação do paciente lesado raquimedular em todas as fases da lesão; proporciona maior independência funcional e melhora da qualidade de vida. Desta forma, o presente estudo aborda a aplicabilidade e os efeitos da cinesioterapia na reabilitação desses pacientes durante a permanência hospitalar.